孕妇检查有新方法！ 2015年1月16日，国家卫生计生委公布了首批无创基因检测试点单位名单。重庆市3家单位获批，分别是重庆医科大学附属第一医院、第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健院。

昨日，重庆医科大学附属第一医院产科医生黄帅告诉重庆晚报记者，很多孕妇在唐氏筛查（检查胎儿是否先天性愚蠢）中表现出高危，经过进一步检查，他们常常一无所获。以往诊断多采用羊膜穿刺术，有一定的流产风险。现在它可以部分被非侵入性基因检测所取代。

黄帅介绍，羊膜腔穿刺术是通过对孕妇进行羊水取样，获取胎儿健康发育情况的信息。羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有与胎儿相同的遗传信息。无创基因检测只需抽取孕妇静脉血5毫升，利用新一代DNA测序技术，对母亲外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，获取胎儿遗传信息并进行检测胎儿是否有三大染色体疾病。

黄帅介绍，无创基因检测适用于35岁以上不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高危或单一指标值变化，不愿选择有创产前诊断的孕妇；因胎儿NT值增高或其他解剖异常而不愿选择有创产前诊断的孕妇；不适合做有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、前置胎盘、胎盘低位、羊水过少、RH血型阴性、有流产史、先兆流产或宝贝儿等；羊膜腔穿刺细胞培养失败，不愿接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性孕妇和对产前诊断有心理障碍的孕妇。

据报道，正常人体细胞含有23对（46条）染色体，其中包括22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目的改变，多于或少于46条，结构异常都会引起疾病，医学上称为染色体非整倍体疾病。产前如何检查？如何选择检验方法？据重庆市胎儿医学中心医生李蓉介绍，各种方法的筛查范围各不相同。黄帅说：“无创基因检测可以替代唐氏筛查，但不能完全替代羊水穿刺，无论选择哪种方法，都应该先请产科医生分析是否适合自己。”

唐氏筛查

适用范围：筛查唐氏综合症，又称21三体，即先天性愚蠢，患者比正常人多一对21号染色体。

优点：只需要抽静脉血，经济实惠，费用200~300元。

缺点：检测率和准确率较低。即使是最全面的早中期联合筛查，也只能检测出80%到90%的孩子。假阳性率高，筛查时唐氏综合症风险高。经过诊断，很大一部分不是。

无创基因检测

范围：筛查常见的染色体非整倍体疾病，包括唐氏综合症。

优点：只需抽取静脉血，检出率高，可检出99%的儿童，假阳性率低。

缺点：成本高，2000~3000元以上。与羊膜穿刺术相比，检测范围略窄，无法看到所有胎儿染色体信息，很少会遗漏染色体结构异常的孩子。目前对21、18、13号染色体准确率较高，性染色体准确率略低。

羊膜穿刺术

适用范围：除用于胎儿染色体疾病的诊断外，还可用于胎儿代谢性疾病、胎儿神经管缺陷、胎儿肺成熟度及羊膜感染的检测。

优点：可检测46条染色体。准确率高，是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。特别适合有异常生育史、家族史等高危因素的孕妈妈。

缺点：综合检查费用在1500元左右。有一定风险，流产率为0.5%。 ~1%。在极少数情况下，细胞培养失败，必须进行其他检查或重新穿刺。